Los grupos del CIBERER presentaron sus proyectos sobre enfermedades raras en la IX Reunión Anual

La IX Reunión Anual del CIBERER acogió la presentación de los avances de todos los grupos de investigación del centro. Se expusieron, entre otros, proyectos que utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras, avances en terapia génica o una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación estandarizado y rentable.

> > Leer más

> > Reportaje fotográfico

Un grupo multidisciplinar de autores lanza el primer libro en español sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras

Un grupo formado por 14 autores procedentes de distintas disciplinas han lanzado el libro Ética en la investigación de las enfermedades raras, la primera monografía sobre este tema editada en lengua española, dirigida por los doctores Carmen Ayuso (U704), Rafael Dal-Ré (UAM) y Francesc Palau (U732). Esta obra se dirige a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en enfermedades raras tanto en España como en Latinoamérica.

> > Leer más

La U746 desarrolla un proyecto de diagnóstico de enfermedades metabólicas

La U746 CIBERER que lidera la doctora Belén Pérez desarrollará un proyecto de mejora del diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas que es posible gracias al convenio de colaboración firmado por la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio.

Demuestran la relación del gen 'Wbp2' con la hipoacusia

La unidad U761 liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto ha participado en un estudio en el que por primera vez se demuestra una relación directa entre el gen Wbp2 y la pérdida auditiva. Los resultados del trabajo indican que la falta de Wbp2 produce una hipoacusia progresiva con afectación de altas frecuencias, tanto en el ratón como en el humano.

> Leer más

> Leer más

La Fundación Jiménez Díaz acogió una jornada sobre el DNA circulante como biomarcador no invasivo

El IIS de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid organizó una jornada sobre el DNA circulante como biomarcador no invasivo en enfermedades comunes y raras con el aval científico del CIBERER que abordó su uso en cánceres colorrectal, de pulmón y de mama, además de su utilización para el diagnóstico prenatal no invasivo y el diagnóstico de enfermedades monogénicas.

La deficiencia en IGF-1 altera los niveles de expresión de microRNAs y afecta a la incorporación postnatal de neuronas vestibulares

Las Unidades 761 y 715 CIBERER han participado en un análisis comparativo del transcriptoma del órgano vestibular en ratones silvestres y knock-out para el gen Igf1. El déficit humano de factor de crecimiento insulínico (IGF) tipo 1 causa sordera neurosensorial sindrómica con retraso mental y retraso en el crecimiento.

> Leer más

> Leer más

Una campaña de micromecenazgo para la investigación en X-ALD del CIBERER recauda 20.000 euros

Esta campaña, promovida por dos familias que perdieron recientemente a sus hijos por la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), ha recaudado más de 20.000 euros para la investigación esta enfermedad. La U759 que lidera la doctora Aurora Pujol dedicara estos fondos a un test preclínico para un nuevo fármaco prometedor para detener la fase inflamatoria desmielinizante de la enfermedad.

Se abre la Convocatoria de Redes Europeas de Referencia

La Convocatoria de Redes Europeas de Referencia de la Comisión Europea se abre el 16 de marzo, y tendrá lugar en 2 fases: en primer lugar y a partir del 16 de marzo deberán presentarse las solicitudes para formar parte de una ERN y recibir financiación, mientras que aquellos que no opten a financiación podrán hacerlo en un segundo periodo que se abrirá en junio. Además, se celebrará un Info Day sobre esta convocatoria el próximo 7 de junio en Bruselas.

CIBERER celebró en red el Día Mundial de las Enfermedades Raras sumándose a la campaña "Creando REDES de esperanza"

CIBERER se sumó a la campaña de sensibilización promovida por FEDER con el lema "Creando REDES de esperanza" con fotos de nuestros investigadores representando la palabra RED en el lenguaje de signos. Además, los grupos de investigación organizaron y participaron en diferentes actos realizados por toda España en el marco de este Día Mundial de las Enfermedades Raras.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Copyright © 2006 - 2016 CIBER
Centro de Investigación Principe Felipe
C/ Eduardo Primo Yúfera 3 - 46012 Valencia - Spain
info@ciberer.es

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es